Jede Person, die diese Zeilen liest, hat 3 Milliarden Buchstaben in ihren Zellen, die alle Anweisungen für die richtige Funktion ihres Körpers enthalten. In diesem Buch – dem Genom – gibt es Tippfehler, die zu Krebs oder zum Tod durch eine unerwünschte Arzneimittelwirkung führen können – ein Problem, das 1 von 10 Notaufnahmen ins Krankenhaus verursacht. Bisher hatte Spanien nicht vor, dass Ärzte auf Grundlage dieser Anweisungen auf jeden seiner Patienten zugreifen, ihn verstehen und behandeln würden. In einem Großprojekt mit Krankenhäusern und Ärzten aus dem ganzen Land soll nun der Grundstein für den universellen Zugang zur Praxis gelegt werden.

In nicht allzu ferner Zukunft kann die genetische Analyse von Patienten das Wesen der Medizin verändern. Der Patient wird jetzt behandelt, aber wenn sein Genom im Voraus bekannt ist, können Ärzte die Krankheit vorhersagen und möglicherweise vermeiden, erklärt Angels Carracedo, Koordinator der wissenschafts- und technologiebezogenen präzisionsmedizinischen Infrastruktur (Impact). „Die Daten werden die Diagnose einiger Krebsarten und seltener Krankheiten verbessern und die Diagnose und Behandlung personalisieren“, fügte er hinzu.

„Ein großer Teil der Bevölkerung ist mit nicht untersuchten Medikamentenkombinationen hypermedizinisch behandelt

Adrian Lleren, Arzt

Bis heute war die Umsetzung der klinischen Genetik in der Autonomen Gemeinschaft uneinheitlich. Zudem gebe es keine anerkannten Spezialitäten in der klinischen Genetik, die die Ausbildung neuer Fachkräfte erschweren, erklärt Carracedo. Der Impact, der vom Ministerium für Wissenschaft und Innovation mit fast 24 Millionen Euro gefördert wird, sieht vor, diese Praxis in den nächsten drei Jahren zu verallgemeinern. Mehrere Verantwortlichen des Programms erklärten seine Funktionen Interdisziplinärer Kongress für Humangenetik in Valencia stattfand.

Das Projekt wird versuchen, Menschen mit Metastasen zu helfen, ohne zu wissen, in welchem ​​Organ der Primärtumor entstanden ist. Dies sind Krebsarten mit einer schlechten Prognose, die sich jedoch verbessern kann, wenn eine detaillierte genetische Analyse durchgeführt wird. „40 % der Patienten können von spezifischeren Therapien für das genetische Profil des Tumors profitieren. Eines der Ziele besteht darin, in ganz Spanien einen gleichberechtigten Zugang zu diesen Diensten zu gewährleisten, unabhängig von der Region, in der sie leben“, sagt Carracedo Menschen mit angeborenem Krebs unbekannter genetischer Herkunft.

Ein weiteres Ziel ist es, Krankheiten genetischen Ursprungs zu bekämpfen, die durch einen einzigen Fehldruck im Genom verursacht werden

Der Arzt Adriáns Llerena aus Extremadura koordiniert die Anwendung der Genetik auf ein weiteres universelles Problem: die Vermeidung von Schäden, die Ärzte manchmal bei Heilungsversuchen anrichten. „Ein großer Teil der Bevölkerung ist hypermedikalisiert, verwendet Wirkstoffkombinationen, die nicht untersucht wurden und deren Wirkungen unbekannt sind“, erklärt Lleren, Direktor des Klinischen Forschungszentrums am Universitätsklinikum Extremadura.

Das Problem ist, dass es für jedes Medikament keine genaue Dosis gibt. „Diese Dosen basieren auf einem statistischen Durchschnitt basierend auf der Mehrheit.“ Aber nicht bei jedem wirkt die gleiche Menge an Medikamenten. Bei vielen Menschen treten schwerwiegende Nebenwirkungen auf, die sie ins Krankenhaus bringen und sogar töten können. Es gibt Fälle, in denen die Genomanalyse zeigt, dass bei dieser Verbindung eine Intoleranz-Mutation vorliegt. „Derzeit sind bei 60 % der gebräuchlichen Medikamente genetische Faktoren bekannt“, erklärt die Ärztin.

Es wird geschätzt, dass mindestens 10 % der Krankenhausnotfälle mit diesen Nebenwirkungen in Zusammenhang stehen, und diese Zahl könnte 25 % erreichen, dh jeder vierte Patient, wie Llerena in einem Pilotprojekt zur Lösung des Problems gezeigt hat. Extremadura. In dieser Gemeinschaft besteht das Ziel darin, zuerst die Genome der am stärksten gefährdeten Personen – psychisch Kranke, Krebs- und andere Krankheiten – und dann den Rest der Bevölkerung zu analysieren. 10 Gene, die Informationen über etwa 70 Medikamente liefern, werden analysiert und die Behandlung bei Bedarf angepasst. Dies nennt man Pharmakogenetik.

Ein weiteres Ziel ist es, Krankheiten genetischen Ursprungs zu bekämpfen, die durch einen einzigen genomischen Defekt verursacht werden und das Leben eines Menschen ruinieren können, und noch schlimmer, Ärzte wissen nicht, wie sie sich erklären sollen, was mit ihnen passiert. Impact analysiert die Genome von Patienten, bei denen möglicherweise keine seltene Krankheit diagnostiziert wurde, um sie zu identifizieren. Diese Suche wird wahrscheinlich mit der Identifizierung neuer Krankheiten enden, wie es Pablo Lapunzina, ein Teamgenetiker am Madrider Krankenhaus Laplace und Koordinator dieses Teils des Projekts, bereits getan hat.

Ein weiteres Standbein ist die Schaffung der größten Patientengruppe Spaniens. Sie müssen ihre Krankengeschichte, Vorerkrankungen, das genetische Profil und möglicherweise ihren Lebensstil kennen: was sie essen, wie viel sie sich bewegen, ob sie regelmäßig rauchen oder trinken. Angestrebt werden 200.000 Teilnehmer, eine repräsentative Stichprobe aus ganz Spanien. „Das ist eine große Herausforderung, da andere Länder nur einen kleinen Teil des Endziels erreicht haben“, erklärt Marina Pollana, Direktorin des Nationalen Zentrums für Epidemiologie und verantwortlich für diesen Teil des Projekts. Länder wie Großbritannien, Frankreich oder Deutschland verfügen bereits über diese Kohorten, die es ihnen ermöglichen, die Prävalenz von Volkskrankheiten in ihrer Bevölkerung wissenschaftlich zu erforschen. „Es ist an der Zeit, dass Spanien dasselbe tut, weil wir zum Teil erhebliche Unterschiede haben, nicht so sehr genetische, sondern Umweltunterschiede, wie unsere Ernährung und unser Lebensstil“, sagt Pollan. „Um diese Arbeit zu leisten, sind wir auf die menschliche Großzügigkeit angewiesen; die es uns ermöglicht, Ihre Daten und Ihre Gene zu kennen. Es ist sehr wahrscheinlich, dass sie nicht direkt profitieren, aber ihre Informationen könnten das Leben anderer retten “, betont er.

Aina und Maria, „Alexis“ von Katalonien und Spanien.

„Das Sammeln von Anamnese, medizinischen Bildern und genetischen Daten ist sehr komplex“, erklärt er. Alfonso Valencia, Leiter der Abteilung Life Sciences, Barcelona Supercomputing Center (BSC). Valencia umfasst die Koordination der Impact Data Management Achse. Dazu gehört auch, zu untersuchen, wie Krankenakten von vielen verschiedenen Krankenhäusern bezogen werden können, in denen fast jedes Daten anders speichert. „Die Idee ist, dass Informationen niemals dort bleiben, wo sie legal gespeichert sind [una Consejería de Salud, un hospital…] Stattdessen kann darauf zugegriffen werden, ohne es zu entfernen. Im Idealfall haben wir alle Informationen über die Mutation und das am besten geeignete Medikament dafür. Im Gegenzug gäbe es Informationen über den Patienten, seine genetischen und medizinischen Daten, welche Medikamente er zuvor eingenommen hatte. All diese Informationen werden Ärzten zur Verfügung gestellt, um ihre Diagnose zu erleichtern, eine Art Entscheidungsfindungssystem “, sagt Valencia. Am Ende des Projekts werden sie empfehlen, welche Systeme am besten funktionieren, damit das System auf nationaler Ebene implementiert werden kann.

Dieses Projekt kreuzt sich mit einem weiteren großen Interesse: der Entwicklung der zweisprachigen Modelle Aina und MarIA in Katalanisch bzw. Spanisch, die am BSC entwickelt werden. Diese Modelle sind in der Lage, Informationen zu sammeln und zu klassifizieren und Dialoge ähnlich denen von Google oder Amazon zu führen. Die Idee ist, dass diese Systeme auch Krankenakten lesen und verstehen können, was eine echte Herausforderung darstellt, da sie meist in einem telegrafischen Stil verfasst sind, in einer viel negativeren Sprache und in einer Sprache, die sich stark von der verwendeten unterscheidet. „All dies deutet darauf hin, dass sie umgeschult werden müssen, damit sie die Geschichte verstehen und die Informationen extrahieren können, die jeden Arzt oder Forscher interessieren“, schließt der Forscher.

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